Perhesuunnittelu
Tiedossa oleva Huntingtonin taudin riski tai positiivinen tulos ennakoivassa geenitestissä pysäyttää usein perheen perustamista suunnittelevien miettimään eri vaihtoehtoja: Miten tieto riskissä elämisestä tai ennakoivan geenitestin positiivisesta tuloksesta vaikuttaa parisuhteeseen? Pitäisikö riskissä elävän hakeutua ennustavaan geenitestiin, jos sitä ei vielä ole tehty? Valitseeko olla hankkimatta lapsia tai hankkiiko lapsia kaikesta huolimatta? Mikä on oma ja kumppanin suhtautuminen adoptioon, alkio- tai sikiödiagnostiikkaan?
Jokainen päättää itse, miten menettelee mahdollista omaa perhettä perustaessaan; selvittääkö geenitilanteen etukäteen vai ei, turvautuuko adoptioon tai luovutettuihin sukusoluihin tai varmistaako kenties alkio- tai sikiödiagnostiikan avulla, että lapsi ei tule perimään geenivirhettä. Perhettä perustavien on hyvä tietää, että vaihtoehtoja on paljon ja vääriä toimintatapoja ei ole. On kuitenkin tärkeää, että perheet saavat riittävästi tietoa eri vaihtoehdoista, jotta päätökset eivät perustu virheelliseen tietoon. Huntingtoniin tautiin liittyvän perinnöllisyysneuvonnan yhteydessä perhesuunnitteluunkin paneudutaan asianomaisen tarpeen mukaan. Neuvonnassa tulee rauhassa keskustella hoidon ja diagnostiikan eduista, riskeistä ja vaihtoehdoista.
Sikiö- ja alkiotutkimukset ovat aina vapaaehtoisia. Etenkin alkio- ja sikiödiagnostiikkaa harkitsevien olisi hyvä ottaa asia puheeksi hyvissä ajoin ammattilaisen kanssa, sillä tällaiset toimenpiteet voivat vaatia suunnittelua ja etukäteisvalmistelua. Liikkeelle kannattaa lähteä siitä, että pyytää lääkäriltä lähetteen perinnöllisyyslääketieteen yksikköön. Siellä voi keskustella eri vaihtoehdoista ja saa mahdolliset lähetteet eteenpäin.
Alkiodiagnostiikka
Alkiodiagnostiikkaa voidaan tarjota sellaisille pariskunnille, joilla on suurentunut riski saada perinnöllistä sairautta poteva lapsi. Suomessa alkio- eli preimplantaatiodiagnostiikka on keskitetty Helsingin yliopistolliseen sairaalaan (HUS, lisääntymislääketieteen yksikkö). Siihen liittyy aina perusteellinen neuvonta ja esitutkimukset, jotka toteutetaan oman alueen poliklinikalla. Alkiodiagnostiikkaa toivovan on tarpeellista käydä perinnöllisyysneuvonnan lisäksi perusteellisessa neuvonnassa lapsettomuuden hoitoon perehtyneessä klinikassa kaikkien menetelmään liittyvien yksityiskohtien selvittämiseksi, jotta pystyy tekemään asiassaan tietoon perustuvan päätöksen.
Tutkimus voi olla mahdollista tehdä jopa tilanteessa, jossa riskissä oleva henkilö ei itse ole halunnut tehdä itselleen geenitestiä, mutta sairaus on todettu hänen vanhemmallaan. Koska alkiodiagnostiikan resurssit ovat rajalliset, voidaan kuitenkin pitää suositeltavampana, että lapsen todellinen riski periä geenivirhe on tiedossa.
Alkiodiagnostiikassa tehdään keinohedelmöitys (IVF), jonka jälkeen alkioista tutkitaan mutaation esiintyvyys ennen elinkykyiseksi arvioidun alkion siirtoa kohtuun. Mahdollisuus saada lapsi on 20–40 prosenttia eli sama kuin luonnonmenetelmälläkin. Yrityksiä voidaan eri syistä tarvita useampia. Menetelmä on työläs eikä alkiodiagnostiikka ole mahdollinen kaikissa tilanteissa. Sitä voi kuitenkin aina tiedustella perinnöllisyyslääketieteen yksiköistä.
Sikiödiagnostiikka
Sikiötutkimukset ovat tarkkaan harkittavia päätöksiä. Sikiötutkimuksia tehtäessä lähtökohta on se, että raskaus keskeytetään, jos mutaatio todetaan. Ellei näin tapahdu, tullaan tehneeksi ennakoiva geenitesti alaikäiselle, mikä on testausperiaatteitten vastaista. Selektiivinen abortti on henkisesti ja fyysisesti raskas kokemus. Lisäksi raskaudenkeskeytys tilanteessa, jossa sairaus ilmenisi ehkä vasta usean kymmenen vuoden päästä, vaikeuttaa päätöstä.
Sikiötutkimus voidaan tehdä istukka- tai lapsivesinäytteestä. Istukkanäyte voidaan ottaa 11 raskausviikon ja lapsivesinäyte 15 raskausviikon jälkeen. Näytteet otetaan äidin vatsan ihon läpi ohuella neulalla ultraääniohjauksessa ja näytteenottoon liittyy pieni (n. 0,5 %) keskenmenoriski. Tutkimustulos valmistuu yleensä 1–2 viikossa.
Suomessa raskaus voidaan keskeyttää vain raskaana olevan naisen pyynnöstä. Keskeytys voidaan tehdä kahden lääkärin päätöksellä, mikäli raskaus ei ole yli 12-viikkoinen, mikä käytännössä merkitsee ns. vapaata aborttia raskauden 1. kolmanneksen aikana. Huntingtonin taudin vuoksi keskeytystä toivovat vanhemmat voivat olla myös tilanteessa, jossa he ovat saaneet sikiötutkimuksen tuloksen vasta raskauden ehdittyä yli 12-viikkoiseksi.
Yli 12-viikkoisissa raskauksissa ja aina, mikäli vedotaan sikiön sairauteen, on keskeytyslupa anottava Valvirasta, josta lupaa raskauden keskeytykseen on mahdollista hakea 20. raskausviikon loppuun asti. Lain mukaan raskaus voidaan keskeyttää sikiöperustein, ”kun on syytä otaksua, että lapsi olisi vajaamielinen tai että lapsella olisi tai lapselle kehittyisi vaikea sairaus tai ruumiinvika”. Huntingtonin taudin juveniili tautimuoto on ainoa tämän ehdon täyttävä Huntingtonin taudin muoto. Muutoin kyseessä on aikuisena, tavallisesti keski-ikäisenä puhkeava tauti.