Juveniili Huntingtonin tauti
Juveniili tautimuoto on vieläkin harvinaisempi kuin aikuisiän tautimuoto (oireet alkavat ennen 20 vuoden ikää, noin 5–10 % kaikista Huntingtonin tautiin sairastuneista. Suurin osa (noin 80 %) juveniilin tautimuodon potilaista perii geenin isältään. Juveniiliin Huntingtonin tautiin sairastuvilla henkilöillä on yleensä CAG-toistojaksoja 50 tai enemmän. Lapsuusiässä (oireet ennen 10 vuoden ikää) sairastuneilla lapsilla CAG-toistojakso on yli 80.
Juveniilia tautimuotoa sairstavien lasten ja nuorten tukeminen on elintärkeää. Heidän tarpeensa eroavat tyypillisistä aikuisiän Huntingtonin taudin oireista sekä taudin vaikutuksesta yksilöiden ja perheiden elämään. Juveniili tautimuoto aiheuttaa ainutlaatuisia haasteita nuorille, heidän hoitajilleen ja heitä avustaville ammattilaisille.
Oirekuva
Juveniilin Huntingtonin taudin taudinkuva vaihtelee yksilöllisesti ja eroaa huomattavasti aikuisiän taudista. Korea saattaa puuttua kokonaan, kun taudinkuva painottuu kognitiivisiin pulmiin, kehityksen viivästymiseen ja käytöshäiriöihin. Motorinen oirekuva on tyypillisesti enemmän akineettisrigidi kuin hyperkineettinen, ja tyypillisiä löydöksiä ovat jäykkyys, bradykinesia, dystonia, myoklonukset, vapina, silmien liikehäiriöt, korea, suun ja nielun toimintahäiriöt, kävelyvaikeudet, kaatumiset ja hienomotoriikan heikentyminen. Epileptiset kohtaukset kuuluvat juveniiliin tautiin ja voivat olla taudin ensioire, ja joskus taudinkuva voi jopa muistuttaa etenevää myoklonusepilepsiaa. Juveniilin tautimuodon eteneminen on tyypillisesti nopeampaa kuin aikuisiässä puhkeavan Huntingtonin taudin.
Juveniilin Huntingtonin taudin diagnosointi voi olla hyvin vaikeaa. Mitä nuorempana juveniili Huntingtonin tauti puhkeaa, sitä enemmän diagnoosi viivästyy. Diagnoosi perustuu kliinisiin kriteereihin ja Huntingtonin taudin sukuhistoriaan.
Hoito
Kuten aiemmin mainittiin, juveniili tautimuoto on hyvin harvinainen, eikä moni lääkäri ole aiemmin tavannut tätä tautimuotoa sairastavia potilaita. Tämän vuoksi oireiden muiden mahdollisten syiden poissulkemiseen voi mennä paljon aikaa. Jopa parhaat lääkärit saattavat joutua tutkimaan lapsen useita kertoja ennen kuin he voivat olla varmoja diagnoosista. Lastenneurologi voi yleensä määrittää, että lapsella on häiriö, joka vaikuttaa aivojen osaan nimeltä basaaliganglia, mutta Huntingtonin taudin erottaminen muista samankaltaisista sairauksista voi olla vaikeaa. Voi myös olla vaikeaa varmistaa, että varhaiset oireet (kuten käyttäytymisen muutokset, vaikeudet koulussa ja kömpelyys) johtuvat juveniili Huntingtonin taudista. Jos lapsella on em oireita, on tärkeää tutkia muita syitä sen sijaan, että oletetaan sen olevan juveniili tautimuoto vain siksi, että Huntingtonin tautia esiintyy suvussa.
Lue lisää juveniilista Huntingtonin taudista (hdyo.org).
JOIN-HD
JOIN-HD on maailmanlaajuinen rekisteri perheille, joissa lapsi tai nuori sairastaa juveniilia Huntingtonin tautia. Kaikki rekisteriin lisättävät tiedot ovat avoimia sairastaville ja heidän huoltajilleen, ja ne auttavat lisäämään ymmärrystä taudin juveniilista muodosta. Rekisterin tarkoitus on edistää hoidon, tutkimuksen ja tietoisuuden parantamista. Toiveena on, että JOIN-HD kannustaa muita tutkijoita ja lääkäreitä tekemään kipeästi kaivattua tutkimusta tästä tuhoisasta sairaudesta.
Lisätietoa rekisteristä löytyy englanniksi JOIN-HD-sivustolta (join-hd.org).
Italiassa julkaistiin 2018 tähän mennessä suurin ja yksityiskohtaisin tutkimus juveniilista tautimuodosta. Tutkimusta pidetään erittäin tärkeänä sekä nykyisten potilaiden hoitoa ajatellen, että tulevaisuutta varten. Kun tautiin pyritään kehittämään lääkkeitä, on tärkeää tietää, voidaanko samoilla lääkkeillä hoitaa myös lapsia ja nuoria, joilla aivot vielä kehittyvät.