Huntingtonin tauti
Suomessa Huntingtonin taudin esiintyvyys on 2,12/100 000. Perustajavaikutuksen takia Ahvenanmaalla on muuta maata merkittävästi suurempi esiintyvyys 28,6/100 000. Euroopassa esiintyvyys on keskimäärin 6,4/100 000, mutta eri maiden välillä on suuria eroja esiintyvyydessä. Suomessa Huntingtonin tauti on diagnosoitu yli 50 suvussa. Koko Suomessa näitä sukuja arvioidaan olevan ainakin 70–100 ja tautia sairastavia henkilöitä vähintään 200.
Esiintyvyys ja sairastumisikä
Suomessa keski-ikä diagnoosihetkellä on noin 55 vuotta, mutta oireet voivat ilmaantua minkä ikäisenä tahansa, tavallisimmin kuitenkin 30–50 ikävuoden välillä. Juveniilissa tautimuodossa sairastutaan ennen 20 vuoden ikää. Myöhäsyntyisessä taudissa sairastuminen tapahtuu yli 60 vuoden iässä (Suomessa noin neljännes potilaista). Myöhään alkava tauti vaikuttaa yleistyvän.
CAG-toistojakso
Terveillä henkilöillä CAG-toistojaksomäärä vaihtelee 10:stä 35:een, kun taas vähintään 40 toistojaksoa johtaa Huntingtonin tautiin. Saman CAG-toistojakson omaavilla potilailla sairauden oirekuva, etenemisnopeus ja kesto saattaa olla hyvin erilainen.
CAG-emästoistojakson pituus:
- 10–26: Negatiivinen, henkilö ei sairastu eikä lapset ole riskissä.
- 27–35: Negatiivinen, henkilö ei sairastu, mutta lapsilla on pieni riski.
- 36–39: Positiivinen (ns. ”harmaa alue”), pienentyneen penetranssin alue, jolloin vain osa sairastuu, lapsilla 50% riski.
- 40 tai enemmän: Positiivinen, henkilö sairastuu jossain vaiheessa elämäänsä, lapsilla 50% riski
Oirekuva
Kliinisten oireiden ilmaantumista edeltää vuosia kestävä oireeton ja prodromaalinen eli ennevaihe. Molekyyli- ja solutason muutoksia havaitaan jo oireettomassa vaiheessa, mutta kliinisiä löydöksiä ei ole. Ennevaiheessa esiintyy hyvin lieviä kognitiivisia ja motorisia muutoksia. Niiden havaitseminen vastaanotolla on hyvin vaikeaa, mutta ne saattavat tulla haastattelussa esiin esimerkiksi kotitilanteen kiristymisenä, kun potilaan oma käyttäytyminen ja toisten reaktioiden arviointi on puutteellista. Oireisto etenee tasaisesti, mutta oireiden ja löydösten etenemisnopeus vaihtelee ja oirekuva on yksilöllinen.
Kognitiiviset oireet
Kognitiivinen oirekuva saattaa esiintyä ensimmäisenä oireena ja johtaa työkyvyn heikentymiseen. Kognitiivisia oireita ovat mm keskittymiskyvyn heikentyminen, muistin huononeminen ja toiminnanohjauksen ongelmat. Oireiden tiedostamattomuus on Huntingtonin taudille tyypillinen piirre, joka saattaa vaikeuttaa potilaan tutkimista ja viivästyttää diagnoosia. Taudin edetessä kognitiivisesta oirekuvasta tulee laaja ja dementiatasoinen.
Psykiatriset oireet
Psykiatriset ja käytösoireet ovat yleisiä kaikissa Huntingtonin taudin vaiheissa, mutta ne korreloivat huonosti taudin etenemiseen, poikkeuksena taudin ydinoireisiin kuuluva apatia. Psyykkisinä oireina esiintyy masennusta, ahdistuneisuutta sekä käyttäytymisen muutoksia. Tautiin liittyvä stigma ja sosiaalinen haitta lisäävät psyykkisiä oireita. Psykoottiset oireet ovat harvinaisia, mutta potilailla esiintyy joskus harhaluuloja, aistiharhoja, vainoharhaisuutta ja jopa skitsofreenistyyppistä psykoosia. Huntingtonin tautiin liittyy kohonnut itsetuhoisten ajatusten ja itsemurhien riski. Itsemurhia saattaa ilmetä myös sukuhistoriassa.
Motoriset oireet
Tunnetuin oire on korea eli epärytmiset mutta sujuvat, tanssinomaiset tahattomat liikkeet, jotka ilmenevät vaihtelevasti raajoissa, vartalolla, pään ja kaulan alueella sekä kasvoilla, erityisesti suun seudulla. Ensimmäisenä motorisena oireena havaitaan usein poikkeava kävely ja siihen liittyvä hyvin lievä korea. Myös heikentynyt tasapaino on usein varhainen oire. Tasaisen tahdonalaisen lihasjännityksen ylläpitäminen vaikeutuu, mikä ilmenee muun muassa vaikeutena pitää kieltä ääriasennossa ulkona suusta kymmenen sekuntia.
Diagnoosi
Diagnoosi on kliininen ja perustuu selvästi havaittaviin ja Huntingtonin tautiin sopiviin motorisiin oireisiin ja löydöksiin. Diagnoosi perustuu Huntingtonin taudin hyvin tuntevan lääkärin kliiniseen arvioon. Mikäli potilaalla on tyypilliset motoriset oireet, voidaan diagnostiseen geenitestiin edetä suoraan. On huomattava, että Huntingtonin taudin diagnoosi voidaan tarvittaessa tehdä myös oireiden ja sukuhistorian perusteella ilman geenitestiä. On kuitenkin erittäin suositeltavaa, että ainakin yhden suvun jäsenen mutaation olemassaolo varmistetaan. Useat muut neurologiset sairaudet voivat jossain määrin muistuttaa etenkin varhaista Huntingtonin tautia, josta syystä geenitestiä tehdään myös erotusdiagnostisena tutkimuksena.
Hiljattain on esitetty, että diagnostiseksi kriteeriksi hyväksyttäisiin myös kiistattomien kognitiivisten muutosten toteaminen. Objektiivista päätöksentekorajaa motoristen tai kognitiivisten oireiden arvioimiseksi ei kuitenkaan ole, vaan diagnoosi perustuu Huntingtonin taudin hyvin tuntevan lääkärin kliiniseen arvioon. Kognitiivisten oireiden arvioinnissa tulee edetä neuropsykologisen asiantuntija-arvion perusteella ja kuvantamalla aivot. Jos löydökset selvästi tukevat Huntingtonin taudin työdiagnoosia, diagnoosi voidaan varmistaa geenitestillä.
Diagnoosin ei tule perustua psyykkisiin oireisiin ja löydöksiin, ja jos niiden lisäksi ei ole todettavissa motorisia tai kognitiivisia löydöksiä, edetään mahdolliseen geenitestaukseen perinnöllisyysneuvonnan kautta. Lue lisää geenitestauksesta.
Hoito
Huntingtonin taudin harvinaisuus ja kliinisen kuvan yksilöllinen vaihtelu ovat haaste terveydenhuoltojärjestelmällemme. Suomessa tavallisimmin potilaita hoitavat yliopistosairaaloiden neurologit. Taudin hoito on vaativaa ja edellyttää moniammatillista hoitoa (mm. fysio-, toiminta- ja puheterapia ovat Huntingtonin taudin perushoitoja).
Huntingtonin tautia hidastavaa tai sairautta parantavaa hoitoa ei ole, mutta:
- Kaatumisriskiä voidaan arvioida, ja sen vähentäminen fysioterapialla ja liikkumisen apuvälineillä on mahdollista. Katso tästä fysioterapiasuositus (liikehairio.fi).
- Ravitsemusneuvonta ja ruoan saannista huolehtiminen voivat ehkäistä painon menetystä.
- Pakkoliikkeitten rajuutta, psyykkisiä oireita ja unihäiriöitä voidaan lievittää lääkityksellä.
Palliatiivinen hoito
Palliatiivinen hoito on iästä riippumatta, parantumatonta, etenevää sairautta sairastavan henkilön ja hänen läheistensä aktiivista ja kokonaisvaltaista tukea, jonka tavoitteena on parantaa ja ylläpitää elämänlaatua. Hoito huomioi sairastuneen fyysiset, psyykkiset, sosiaaliset, henkiset ja hengelliset tarpeet. Myös läheiset ovat tärkeä osa hoitoa ja heidän tukemisensa on keskeistä. Hoito on moniammatillista, ja siinä korostuu vuorovaikutus.
Palliatiivinen hoito ei ole sidottu kuoleman ajankohtaan, vaan sitä voidaan antaa vuosien ajan sairauden eri vaiheissa, aina diagnoosista lähtien. Hoitavalta lääkäriltä voi pyytää lähetteen palliatiivisen hoidon yksikköön.
Palliatiivinen hoito on eri asia kuin saattohoito, joka on palliatiivisen hoidon viimeinen vaihe ja ajoittuu elämän loppuvaiheeseen, yleensä viimeisiin viikkoihin tai päiviin.