Ennakoiva geenitesti

Epävarmuus siitä, sairastuuko tulevaisuudessa Huntingtonin tautiin vai ei, voi aiheuttaa suurta ahdistusta ja huolta. Asia pohdituttaa monia erityisesti siinä vaiheessa, kun suvussa joku on saanut diagnoosin tai kun itse miettii perheen perustamista.

Huntington-diagnoosin monimutkaisuuden ja emotionaalisen kuormituksen vuoksi on erittäin tärkeää, että sairauden riskissä elävät henkilöt miettivät mahdollista geenitestiin menemistä ajan kanssa ja rauhassa. Myös muu kuormittava elämäntilanne on syytä huomioida. On tärkeää, että muut perheenjäsenet tai läheiset eivät aiheuta lisäpaineita päätöstä tehdessä. Koska Huntingtonin tautiin ei tällä hetkellä ole parantavaa tai sairauden kulkua hidastavaa hoitoa, päätös ennustavaan geenitestiin menosta ei ole helppo päätös. Helppoja ratkaisuja ei ole, mutta tärkeintä on ottaa asioista rauhassa selvää ja tehdä sellaisia ratkaisuja, jotka itselle sopivat parhaiten.

Lopullisen testituloksen kuuleminen, oli tulos positiivinen tai negatiivinen, voi aiheuttaa monimutkaisia tunteita, joiden käsittelemisessä ja hallitsemisessa voi tarvita ammattilaisen apua.

Geenitestaus

Ennakoiva geenitesti eroaa diagnostisesta geenitestistä, jota käytetään vahvistamaan Huntingtonin taudin kliininen diagnoosi oireellisilla henkilöillä. Prediktiivinen eli ennakoiva geenitesti voidaan tehdä oireettomalle, itse testiä haluavalle täysi-ikäiselle henkilölle, jonka suvussa on diagnosoitu Huntingtonin tauti (eli henkilön on todettu olevan riskissä sairastua Huntingtonin tautiin).

Kaikille, jotka toivovat ennakoivaa geenitestiä, tulisi tarjota perinnöllisyysneuvontaa. Mahdollisuutta perinnöllisyysneuvontaan tulee tarjota jokaiselle riskissä elävälle, vaikka geenitestiä ei tehtäisikään. Myös asianomaisen terveys ja elämätilanne huomioidaan testauksen ajankohtaa harkittaessa.

Käytännössä ennustava geenitestausprosessi merkitsee paria kolmea käyntiä perinnöllisyyspoliklinikalla ennen näytteen ottoa. Olisi hyvä, jos testaukseen hakeutuvalla on joku läheinen henkilö, joka voi olla mukana ja tukena testiprosessin aikana. Perinnöllisyyspoliklinikoita on kaikissa yliopistosairaaloissa ja Folkhälsanissa. Vastaanottokäynnille tarvitaan lähete kaikille poliklinikoille paitsi Folkhälsaniin, joka on tarkoitettu äidinkieleltään ruotsinkielisille.

Ennustavan geenitestin tuloksen kertominen pitäisi pitäisi tapahtua aina henkilökohtaisesti ja lääkärin vastaanotolla. Testin tuloksesta riippumatta lääkärin tulisi ehdottaa seurantakäyntejä. Niiden tarkoitus on tarjota tilaisuus mahdollisesti ilmaantuvien ongelmallisten asioiden ja tunteiden käsittelyyn. Geenitestistä positiivisen tuloksen saaneiden toivotaan osallistuvan seurantaan, jotta heidän ohjaamisestaan asianmukaisiin tutkimuksiin ja hoitoon voidaan huolehtia ensioireitten ilmaantuessa.

Testin jälkeen

Positiivinen tulos

Positiivinen geenitestin tulos voi johtaa identiteetin häiriöihin, hallinnan tunteen menettämiseen ja muutoksiin käsityksestä itsestä ja muista. Tuloksen myötä tulevaisuudensuunnitelmat ja ajatukset opiskelusta tai perheen perustamista voivat muuttua. Sen kuuleminen, että kantaa virheellistä geeniä ja sairastuu jossain elämänsä vaiheessa, on aina vaikea asia eikä sitä pidä kenenkään vähätellä.

Myönteisen elämänasenteen säilyttämiseksi on hyvä muistaa, että Huntingtonin tauti puhkeaa normaalisti varttuneemmalla iällä, ja varsinkin nuorella ihmisellä on positiivisen testituloksen saamisen jälkeen mahdollisuus elää kymmeniä vuosia tervettä ja täysipainoista elämää. Testituloksen saatuaan on tärkeää tunnistaa monimutkaiset tunteet, hakeutua vertaistuen piiriin ja tarvittaessa harkita ammattimaista neuvontaa tunteiden käsittelemiseksi.

Negatiivinen tulos

Negatiivinen geenitestin tulos nähdään yleensä ”hyvänä uutisena”, mutta se ei poista monimutkaisia ja vaikeita tunteita, joita voi syntyä. Tulos voi aiheuttaa selviytyjän syyllisyyttä, varsinkin jos perheenjäsenistä muut tai osa ovat positiivisia tai oireilevia. Tämä syyllisyys johtuu siitä, että itse on säästynyt taudilta, mutta läheiset eivät ole. Tulos voi aiheuttaa avuttomuuden tai epäoikeudenmukaisuuden tunteita sekä lisääntynyttä vastuuta sairastuneiden perheenjäsenten hoitamisesta, mikä voi olla henkisesti raskas taakka. Testituloksen saatuaan on tärkeää tunnistaa monimutkaiset tunteet, hakeutua vertaistuen piiriin ja tarvittaessa harkita ammattimaista neuvontaa tunteiden käsittelemiseksi.

Riskissä eläminen

Jos päättää olla tekemättä ennakoivaa geenitestiä, on tärkeää kehittää strategioita epävarmuuden ja tulevaisuuden pelon hallitsemiseksi. Näitä voivat olla esimerkiksi ottaa selvää sairaudesta, itsestä huolehtiminen ja terveellisten elämäntapojen ylläpitäminen. Huntingtonin taudin riskissä eläminen voi vaikuttaa tärkeisiin elämänvalintoihin, kuten työllistymiseen, asumiseen ja perhesuunnitteluun. Testituloksen saatuaan on tärkeää tunnistaa monimutkaiset tunteet ja mieltä askarruttavat asiat ja hakeutua vertaistuen piiriin tai tarvittaessa harkita ammattimaista neuvontaa tunteiden ja ajatusten käsittelemiseksi.

Yliopistosairaaloiden perinnöllisyysneuvonnasta saa tietoa ja tukea asian pohtimiseen. Tutustu perinnöllisyysneuvontaan tarkemmin (terveyskyla.fi).

Harvinaiskeskus Norio tarjoaa matalan kynnyksen maksutonta keskustelutukea ja neuvontaa, kun harvinainen sairaus perheessä, perhesuunnittelu (alkio- ja sikiödiagnostiikka) tai lapsille sairaudesta kertominen aiheuttaa huolta tai mietityttää. Tutustu Harvinaiskeskus Norion keskustelutukeen ja ohjaukseen (tukiliitto.fi).

Liikehäiriösairauksien Liiton vuonna 2022 julkaisemassa Huntingtonin tauti -oppaassa on tietoa perinnöllisyydestä, riskissä elämisestä ja perhesuunnittelusta. Lue Huntingtonin tauti -opasta verkossa (liikehairio.fi).