Tietoa sairaudesta

Huntingtonin tauti on vallitsevasti periytyvä, HTT-geenin virheen (CAG-emästoistojakson pidentymä) aiheuttama etenevä hermoston rappeumasairaus. Keskeisimmät oireet ovat motorisia, kognitiivisia ja psykiatrisia. Lapsuus- ja nuoruusiässä ilmenevälle taudin ilmiasu poikkeaa aikuisiässä alkavasta taudista.

Huntingtonin taudin diagnoosi perustuu kliiniseen oirekuvaan ja geenitestiin. Koska Huntingtonin tauti periytyy vallitsevasti, diagnoosilla on merkitystä myös lähisukulaisille. Huntingtonin tautiin ei tunneta parantavaa tai taudinkulkua muuttavaa hoitoa. Huntingtonin tauti johtaa kuolemaan keskimäärin 15 vuodessa oireiden alusta.