Tietoa
» Huntingtonin tauti
» Geenitestaus
» Elämää sairauden kanssa
» Juveniili Huntingtonin tauti
» Perhesuunnittelu
Perhesuunnittelu
Tiedossa oleva Huntingtonin taudin riski pysäyttää usein lasten hankintaa suunnittelevan miettimään eri vaihtoehtoja: Pitäisikö riskissä elävän hakeutua ennustavaan geenitestiin, jos sitä ei vielä ole tehty? Ollako kokonaan hankkimatta lapsia tai hankkiako niitä miettimättä enempää koko tautia? Voidaanko sikiötutkimus tehdä ja keskeyttää raskaus, jos sikiöllä todetaan mutaatio? Voiko jo alkiovaiheessa valita lapsen, jolla ei tule olemaan mutaatiota? Voiko käyttää lahjasukusoluja omien sijasta taudin välttämiseksi? Entä sopivuus adoptiovanhemmiksi? Huntingtoniin tautiin liittyvän perinnöllisyysneuvonnan yhteydessä perhesuunnitteluunkin paneudutaan asianomaisen tarpeen mukaan.
Huntingtonin taudin geenimutaatio on teknisesti mahdollista tutkia sekä sikiöltä että alkiolta. Sikiöltä mutaatio tutkitaan mieluiten 11. raskausviikolla otettavasta istukkanäytteestä. Näytteen otto lisää noin 0,5–1 %:n verran raskauden keskenmenon riskiä. Geenitutkimus tehdään samalla menetelmällä kuin taudin diagnostiikassa ja ennustavissa testeissä. Tulos saattaa varmistua ennen 12. raskausviikon päättymistä, mutta voi kestää kauemminkin.
Sikiötutkimuksia tehtäessä lähtökohta on se, että raskaus keskeytetään, jos mutaatio todetaan. Ellei näin tapahdu, tullaan tehneeksi ennakoiva geenitesti alaikäiselle, mikä on testausperiaatteitten vastaista. Toisaalta aborttilainsäädäntö vaihtelee eri maissa. Suomessa raskaus voidaan keskeyttää vain raskaana olevan naisen pyynnöstä. Keskeytys voidaan tehdä kahden lääkärin päätöksellä, mikäli raskaus ei ole yli 12-viikkoinen, mikä käytännössä merkitsee ns. vapaata aborttia raskauden 1. kolmanneksen aikana.
Yli 12-viikkoisissa raskauksissa ja aina, mikäli vedotaan sikiön sairauteen, on keskeytyslupa anottava Sosiaali- ja terveysalan lupa- ja valvontavirastosta Valvirasta [entinen Terveydenhuollon Oikeusturvakeskus (TEO)]. Lain mukaan raskaus voidaan keskeyttää sikiöperustein, ”kun on syytä otaksua, että lapsi olisi vajaamielinen tai että lapsella olisi tai lapselle kehittyisi vaikea sairaus tai ruumiinvika”. Tässä yhteydessä nykyisin edelleen tarkoitetaan lapsuusiässä puhkeavaa sairautta. Huntingtonin taudin juveniili muoto on ainoa tämän ehdon täyttävä Huntingtonin tautimuoto. Muutoin kyseessä on aikuisena, tavallisesti keski-ikäisenä tai vanhuksena puhkeava tauti.
Huntingtonin taudin vuoksi keskeytystä toivovat vanhemmat voivat olla myös tilanteessa, jossa he ovat saaneet sikiötutkimuksen tuloksen vasta raskauden ehdittyä yli 12-viikkoiseksi. Valvirasta keskeytyslupaa voi anoa tuolloin aborttilain 1 §:n kohdan 2 perusteella. Siinä todetaan keskeytysperusteeksi se, että ”hänen (naisen) tai hänen perheensä elämänolot ja muut olosuhteet huomioon ottaen lapsen synnyttäminen ja hoito olisi hänelle huomattava rasitus”. Yleisellä tasolla tämä on Suomessa tavallisin perustelu yli 12-viikkoisten raskauksien keskeyttämiselle.
Alkiodiagnostiikka edellyttää lapsettomuuden hoidoissa käytettävien menetelmien käyttöä raskauden aikaan saamiseksi. Koeputkihedelmöityksen jälkeen saaduista alkioista tutkitaan sairastumisriski Huntingtoniin.
Geenitutkimus tehdään 1–2 solun näytteestä, joka otetaan elinkykyisiksi arvioiduista alkioista. Mutaatiota vailla oleva alkio siirretään kohtuun, ja mahdollisuus saada lapsi on 20–40 prosenttia eli sama kuin luonnonmenetelmälläkin. Yrityksiä voidaan eri syistä tarvita useampia.
Alkiodiagnostiikkaa toivovan on tarpeellista käydä perinnöllisyysneuvonnan lisäksi perusteellisessa neuvonnassa lapsettomuuden hoitoon perehtyneessä klinikassa kaikkien menetelmään liittyvien yksityiskohtien selvittämiseksi, jotta pystyy tekemään asiassaan tietoon perustuvan päätöksen.
Lähde: Huntingtonin tauti -opas, s. 10-11.
Lisätietoa
Liikehäiriösairauksien liiton sivuilta löytyy Huntingtonin tauti -opas sekä muita sairauteen liittyviä oppaita: https://www.liikehairio.fi/palvelut/huntingtonin-tauti/oppaat-ja-videot
European Huntington's Disease Networkin sivuilta on luettavissa tietoa lasten hankkimisesta ja kuinka kertoa lapsille taudista:
https://www.euro-hd.net/html/disease/faq/faq_child
Videoita Huntingtonin taudista