Suomen Huntington-yhdistys ry  
Huntington Förening i Finland rf  

Geenitestaus


Euro-HD-verkoston verkkosivuilta voi lukea Huntingtonin taudin geneettisestä taustasta, sairauden perinnöllisyydestä ja diagnoosin tekemisestä ennustavalla geenitestillä.
Sen kuuleminen, että kantaa mahdollisesti virheellistä geeniä ja sairastuu jossain elämänsä vaiheessa, on aina vaikea asia. Jotkut Huntingtonin taudin riskissä olevat torjuvat koko ajatuksen ja jatkavat elämäänsä kuin mikään ei olisi muuttunut. Useimpia ajatus mahdollisesta sairaudesta kuitenkin ahdistaa. Riskissä olevan tulevaisuudensuunnitelmat voivat muuttua, eikä hän ehkä uskalla ajatella vuosia kestävää opiskelua, perheen perustamista, lapsien hankkimista ja muuta normaaliin elämään kuuluvaa.
Koska Huntingtonin tautiin ei tällä hetkellä ole parantavaa hoitoa, päätös ennustavaan geenitestiin menosta ei ole helppo. Lisäpaineita voi syntyä usein myös muiden perheenjäsenten taholta. Vaikeaa on testituloksen kuuleminenkin, olipa tulos positiivinen tai negatiivinen.
Se, miten säilyttää myönteinen elämänasenne näissä tilanteissa, on jokaisen perheen aina ratkaistava itse. Useimmiten parhaaseen lopputulokseen päästään asioista avoimesti puhumalla ja jokaisen mielipidettä kunnioittamalla. Ratkaisujen tekoa helpottaa myös kaiken saatavilla olevan tiedon hankkiminen. Kannattaa myös muistaa, että Huntingtonin tauti puhkeaa normaalisti varttuneemmalla iällä, ja nuorella ihmisellä on positiivisen testituloksen saamisen jälkeen mahdollisuus elää useita kymmeniä vuosia tervettä ja täysipainoista elämää.
Varmuuden hankkimista omasta geeniperimästä on kuitenkin pohdittava viimeistään silloin, kun omat jälkeläiset perustavat perheen ja harkitsevat lasten hankkimista. Heille on tässä vaiheessa kerrottava virheellisen geenin mahdollisuudesta, sillä muuten jälkikäteissyytökset voivat olla perheelle tuhoisia. Ennustavassa geenitestissä käymisestä kaikkien perheenjäsenten pitäisi olla yhtä mieltä.
Ennustava geenitestaus tehdään periaatteessa vain täysi-ikäiselle, itse testiä haluavalle, jonka on todettu olevan 50 %:n riskissä sairastua Huntingtonin tautiin. Myös asianomaisen terveys ja elämätilanne huomioidaan testauksen ajankohtaa harkittaessa. Olisi hyvä, jos testaukseen hakeutuvalla on joku läheinen henkilö, joka voi olla mukana ja tukena testiprosessin aikana.
Käytännössä ennustava geenitestausprosessi merkitsee paria kolmea käyntiä perinnöllisyysklinikalla ennen näytteen ottoa. Perinnöllisyyspoliklinikoita on kaikissa yliopistosairaaloissa sekä Väestöliitossa ja Folkhälsanissa. Vastaanottokäynnille tarvitaan lähete kaikille poliklinikoille paitsi Folkhälsaniin, joka on tarkoitettu äidinkieleltään ruotsinkielisille.
Ennustavan geenitestin tulos kerrotaan aina vain henkilökohtaisesti vastaanotolla. Testin tuloksesta riippumatta ehdotetaan seurantakäyntejä. Niitten tarkoitus on tarjota tilaisuus mahdollisesti ilmaantuvien ongelmallisten asioiden käsittelyyn ja ratkaisemiseen. Sairastumisestaan varmuuden saaneiden toivotaan osallistuvan seurantaan, jotta heidän ohjaamisestaan asianmukaisiin tutkimuksiin ja hoitoon voidaan huolehtia ensioireitten ilmaantuessa.
Lähde: Huntingtonin tauti -opas, s. 8 - 11. Ks. Lisätietoa alla.
Lisätietoa
Rinnekoti-Säätiön Lasten kuntoutuskoti ja Genetiikan palveluyksikkö sekä Väestöliiton perinnöllisyysklinikka yhdistyivät vuoden 2013 alussa Norio-keskukseksi, joka on nimetty professori Reijo Norion mukaan. Keskuksen palvelut liittyvät harvinaisiin, usein perinnöllisiin ja kehitysvammaisuutta aiheuttaviin sairauksiin, vammoihin ja oireyhtymiin. Norio-keskuksen perustehtävänä on tukea harvinaista sairautta sairastavien sekä heidän perheidensä hyvinvointia. Tätä varten tuotetaan ja kehitetään monipuolisia palveluja perheille sekä heidän kanssaan työskenteleville ammattihenkilöille:
http://www.norio-keskus.fi/fi/etusivu/
http://www.norio-keskus.fi/files/8113/6972/5189/Huntingtonin_taudin_genetiikasta.pdf
http://www.orpha.net/national/FI-FI/index/kotisivu/
Tältä sivustolta löytyy lista Huntingtonin tautiin liittyvistä oppaista ja muusta kirjallisuudesta.
Lisää linkkejä hyödyllisiin tietolähteisiin ja sivustoihin löytyy Linkit-osiosta.

 
 

Ajankohtaista

  Harvinaissairauksien kansallinen konferenssi 22.10.2018

Nyt on erinomainen tilaisuus vaikuttaa!
Harvinaissairauksie...

  Video

Postikortti terveiset Palm Springsin ja Maltan Huntington-konferenssista huhtikuulta 2017 ja helmiku...

Postcard from Palm Springs 2018 - Finnish from CHDI on Vim...

  Video

Postikortti terveiset Palm Springsin Huntington-konferenssista 22.-25.2.2016: Katso mitä tapahtuu ...

Postcard from Palm Springs 2016 - Finnish from CHDI on Vim...

 
Copyright © 2018 Suomen Huntington-yhdistys ry | Webbinen.net