Tietoa
» Huntingtonin tauti
» Geenitestaus
» Elämää sairauden kanssa
» Juveniili Huntingtonin tauti
» Perhesuunnittelu
Huntingtonin tauti
Huntingtonin tauti on vakava keskushermoston rappeumasairaus. Se aiheuttaa häiriöitä liikkeiden hallinnassa, muisti-, päättely- ja havaintotoiminnoissa, tunne-elämässä ja persoonallisuudessa.
Huntingtonin tauti on perinnöllinen. Taudin aiheuttaa huntingtiini-nimistä valkuaista ohjelmoivan geenin virheellinen CAG-emästoistojakson pidentymä, joka siirtyy vanhemmalta lapselle. Vain ne lapset voivat sairastua, joiden vanhemmista jompikumpi kantaa sairautta aiheuttavaa virheellistä geeniä. Diagnoosi varmistetaan verinäytteestä määritettävällä geenitutkimuksella.
Toistojakson pituus:
Alle 27: Negatiivinen, henkilö ei sairastu eikä lapset ole riskissä.
27-35: Negatiivinen, henkilö ei sairastu, mutta lapsilla on pieni riski.
36-39: Positiivinen, myöhemmällä iällä henkilölle saattaa kehittyä oireita, lapsilla 50% riski.
40 tai enemmän: Positiivinen, henkilö sairastuu jossain vaiheessa elämäänsä, lapsilla 50% riski.
Huntingtonin tauti puhkeaa keskimäärin 44-vuotiaana, oireet ilmaantuvat tavallisimmin 30 - 50 ikävuoden välillä. Se voi ilmetä vasta yli 60-vuotiaana, jolloin oireet tulkitaan usein jostain muusta sairaudesta johtuviksi. Keskimäärin alle 17-vuotiaana alkavaa nuoruusmuotoa sairastaa noin 5 - 10 % kaikista sairastuneista.
Huntingtonin tauti aiheuttaa häiriöitä liikkeiden hallinnassa, muisti-, päättely- ja havaintotoiminnoissa, tunne-elämässä ja persoonallisuudessa. Oireissa on kuitenkin yksilöllistä vaihtelua, eikä jokaiselle kehity kaikkia oireita. Aikuisiällä alkavan taudin varhaisvaiheessa ainoina fyysisinä oireina voivat olla esim. rauhattomuus, hypistely ja raajojen lievä nykiminen. Myöhemmin kehittyy yhä selvemmin havaittavia tahattomia nykimisiä ja liikkeitä, joita kutsutaan koreaksi. Tasapaino ja liikkeiden hienosäätö heikkenevät, kävely muuttuu vaappuvaksi, liikkeiden aloittaminen vaikeutuu, jäykkyys lisääntyy ja puhe ja nieleminen vaikeutuvat.
Taudin esiintyvyys Suomessa on 4 - 10 / 100 000, todennäköisesti hyvin samaa luokkaa kuin muualla Euroopassa. Suomessa Huntingtonin tauti on diagnosoitu yli 50 suvussa. Koko Suomessa näitä sukuja arvioidaan olevan ainakin 70 - 100 ja tautia sairastavia henkilöitä vähintään 200.
Huntingtonin tautiin ei ole parantavaa hoitoa. Pakkoliikkeitten rajuutta, masennusta, ärtyneisyyttä ja mahdollisia psykoottisia oireita voidaan lievittää lääkityksellä.
Lisätietoa:
Liikehäiriösairauksien liitto:
https://www.liikehairio.fi/liikehairiosairaudet/huntingtonin-tauti/
Lääketieteellisen Aikakauskirja Duodecimin sivuilta:
https://www.duodecimlehti.fi/duo14763
Terveyskirjastosta:
https://www.terveyskirjasto.fi/orp01817
Ylä- ja alavalikon Neuvontaa -kohdan Oppaita-sivulta löytyy lista Huntingtonin tautiin liittyvistä oppaista ja muusta kirjallisuudesta.
Suomenkielisiä videoita Huntingtonin taudista