Suomen Huntington-yhdistys ry  
Huntington Förening i Finland rf  

Huntingtonin tauti


Huntingtonin tauti on vakava keskushermoston rappeumasairaus. Se aiheuttaa häiriöitä liikkeiden hallinnassa, muisti-, päättely- ja havaintotoiminnoissa, tunne-elämässä ja persoonallisuudessa.

Huntingtonin tauti on perinnöllinen. Taudin aiheuttaa huntingtiini-nimistä valkuaista ohjelmoivan geenin virheellinen CAG-emästoistojakson pidentymä, joka siirtyy vanhemmalta lapselle. Vain ne lapset voivat sairastua, joiden vanhemmista jompikumpi kantaa sairautta aiheuttavaa virheellistä geeniä. Diagnoosi varmistetaan verinäytteestä määritettävällä geenitutkimuksella.

Toistojakson pituus:
Alle 27: Negatiivinen, henkilö ei sairastu eikä lapset ole riskissä.
27-35: Negatiivinen, henkilö ei sairastu, mutta lapsilla on pieni riski.
36-39: Positiivinen, myöhemmällä iällä henkilölle saattaa kehittyä oireita, lapsilla 50% riski.
40 tai enemmän: Positiivinen, henkilö sairastuu jossain vaiheessa elämäänsä, lapsilla 50% riski.

Huntingtonin tauti puhkeaa keskimäärin 44-vuotiaana, oireet ilmaantuvat tavallisimmin 30 - 50 ikävuoden välillä. Se voi ilmetä vasta yli 60-vuotiaana, jolloin oireet tulkitaan usein jostain muusta sairaudesta johtuviksi. Keskimäärin alle 17-vuotiaana alkavaa nuoruusmuotoa sairastaa noin 5 - 10 % kaikista sairastuneista.

Huntingtonin tauti aiheuttaa häiriöitä liikkeiden hallinnassa, muisti-, päättely- ja havaintotoiminnoissa, tunne-elämässä ja persoonallisuudessa. Oireissa on kuitenkin yksilöllistä vaihtelua, eikä jokaiselle kehity kaikkia oireita. Aikuisiällä alkavan taudin varhaisvaiheessa ainoina fyysisinä oireina voivat olla esim. rauhattomuus, hypistely ja raajojen lievä nykiminen. Myöhemmin kehittyy yhä selvemmin havaittavia tahattomia nykimisiä ja liikkeitä, joita kutsutaan koreaksi. Tasapaino ja liikkeiden hienosäätö heikkenevät, kävely muuttuu vaappuvaksi, liikkeiden aloittaminen vaikeutuu, jäykkyys lisääntyy ja puhe ja nieleminen vaikeutuvat.

Taudin esiintyvyys Suomessa on 4 - 10 / 100 000, todennäköisesti hyvin samaa luokkaa kuin muualla Euroopassa. Suomessa Huntingtonin tauti on diagnosoitu yli 50 suvussa. Koko Suomessa näitä sukuja arvioidaan olevan ainakin 70 - 100 ja tautia sairastavia henkilöitä vähintään 200.

Huntingtonin tautiin ei ole parantavaa hoitoa. Pakkoliikkeitten rajuutta, masennusta, ärtyneisyyttä ja mahdollisia psykoottisia oireita voidaan lievittää lääkityksellä.

Lisätietoa
Kattava kuvaus Huntingtonin taudista, sen oireista ja hoidosta löytyy Suomen Parkinson-liiton verkkopalvelusta:
http://www.parkinson.fi/sairausryhmat/huntingtonin-tauti

Tältä samalta sivustolta löytyy lista Huntingtonin tautiin liittyvistä oppaista ja muusta kirjallisuudesta.

Kannattaa katsoa myös linkit hyödyllisiin tietolähteisiin ja sivustoihin Linkit-osiosta.

 
 

Ajankohtaista

  EHA:n terveiset Wienistä ja kutsu kaikille Bukarestiin

European Huntington Associationin (EHA) videoterveiset Wienistä syyskuulta 2018 ja kutsu kaikille h...

Postcard from Palm Springs 2018 - Finnish from CHDI on Vim...

  Video

Postikortti terveiset Palm Springsin ja Maltan Huntington-konferenssista huhtikuulta 2017 ja helmiku...

Postcard from Palm Springs 2018 - Finnish from CHDI on Vim...

  Video

Postikortti terveiset Palm Springsin Huntington-konferenssista 22.-25.2.2016: Katso mitä tapahtuu ...

Postcard from Palm Springs 2016 - Finnish from CHDI on Vim...

 
Copyright © 2018 Suomen Huntington-yhdistys ry | Webbinen.net