Tietoa
» Huntingtonin tauti
» Geenitestaus
» Elämää sairauden kanssa
» Juveniili Huntingtonin tauti
» Perhesuunnittelu
Juveniili Huntingtonin tauti
Kun Huntingtonin tauti alkaa nuorella iällä (yleensä ennen 20 vuoden ikää), korea ei ole kovin näkyvä. Yleisempiä ovat sen sijaan liikkeiden hidastuminen (bradykinesia) ja jäykkyys. Useimmissa tapauksissa juveniilin Huntingtonin taudin eteneminen on nopeampaa kuin aikuisiällä alkavan. Juveniilin Huntingtonin taudin ensimmäisiä oireita ovat voimakkaat käyttäytymisen muutokset, oppimisvaikeudet, koulumenestyksen huononeminen ja puhevaikeudet. Toisinaan Huntingtonin taudissa esiintyy epileptisiä kohtauksia, ja ne ovat yleisempiä nuorten potilaiden keskuudessa.
Lisätietoa juveniilista Huntingtonin taudista HDYO:in sivuilta.
https://www.hdyo.org/a/52-the-basics-of-jhd
JOIN-HD - maailmanlaajuinen rekisteri
JOIN-HD on maailmanlaajuinen rekisteri perheille, joissa lapsi tai nuori sairastaa nuoruusiässä alkavaa Huntingtonin tautia. Kaikki rekisteriin lisättävät tiedot ovat avoimia sairastaville ja heidän huoltajilleen, ja ne auttavat lisäämään ymmärrystä taudin juveniilista muodosta. Rekisterin tarkoitus on edistää hoidon, tutkimuksen ja tietoisuuden parantamista. Toivomuksena on, että JOIN-HD kannustaa muita tutkijoita ja lääkäreitä tekemään kipeästi kaivattua tutkimusta tästä tuhoisasta sairaudesta.
https://join-hd.org/
Italiassa julkaistiin 2018 tähän mennessä suurin ja yksityiskohtaisin tutkimus juveniilista eli varhaisiän Huntingtonin taudista (JHD).
Jos taudin oireet alkavat ennen 20 ikävuotta, puhutaan JHD:sta. Noin yhdellä kahdestakymmenestä sairastuneesta toistojakson pituus on yli 60 tai enemmän, jolloin oireet yleensä alkavat jo alle 20-vuotiaana.
Koska JHD on aikuisiän Huntingtoniakin paljon harvinaisempi, siitä myös tiedetään paljon vähemmän. Niiltä harvoilta neurologeilta, jotka JHD-potilaita ovat hoitaneet, on saatu jotain tietoa oireista: jäykkyys, hitaus, oppimisen ongelmat ja usein myös epilepsia.
Tutkimuksessa selvitettiin onko JHD:ssa eroja riippuen toistojakson pituudesta. Kun aikuisiän taudissa henkilöt sairastuvat keskimäärin 44-vuotiaana, varhaisiän taudissa keskimääräinen sairastumisikä on 17, kun toistojakso on 60-80. Kun toistojakso on yli 80, oireet ilmenevät jo neljään ikävuoteen mennessä. JHD:ssa sairaus myös etenee noin puolet nopeammin kuin aikuisiässä.
Tutkimusta pidetään erittäin tärkeänä sekä nykyisten potilaiden hoitoa ajatellen, että tulevaisuutta varten. Kun tautiin vihdoin kehitetään lääkkeitä, on tärkeää tietää voidaanko samoilla lääkkeillä hoitaa myös lapsia ja nuoria, joilla aivot vielä kehittyvät.
Tutkimuksesta lisätietoa englanniksi: https://en.hdbuzz.net/264
Videoita Huntingtonin taudista