Suomen Huntington-yhdistys ry  
Huntington Förening i Finland rf  

Juveniili Huntingtonin tauti


Kun Huntingtonin tauti alkaa nuorella iällä (yleensä ennen 20 vuoden ikää), korea ei ole kovin näkyvä. Yleisempiä ovat sen sijaan liikkeiden hidastuminen (bradykinesia) ja jäykkyys. Useimmissa tapauksissa juveniilin Huntingtonin taudin eteneminen on nopeampaa kuin aikuisiällä alkavan. Juveniilin Huntingtonin taudin ensimmäisiä oireita ovat voimakkaat käyttäytymisen muutokset, oppimisvaikeudet, koulumenestyksen huononeminen ja puhevaikeudet. Toisinaan Huntingtonin taudissa esiintyy epileptisiä kohtauksia, ja ne ovat yleisempiä nuorten potilaiden keskuudessa.


Italiassa julkaistiin 2018 tähän mennessä suurin ja yksityiskohtaisin tutkimus varhaisiän Huntingtonin taudista, jota myös juveniiliksi Huntingtoniksi (JHD) kutsutaan.
Jos taudin oireet alkavat ennen 20 ikävuotta, puhutaan JHD:sta. Noin yhdellä kahdestakymmenestä sairastuneesta toistojakson pituus on yli 60 tai enemmän jolloin oireet yleensä alkavat jo alle 20-vuotiaana.
Koska JHD on aikuisiän Huntingtoniakin paljon harvinaisempi, siitä myös tiedetään paljon vähemmän. Niiltä harvoilta neurologeilta, jotka JHD-potilaita ovat hoitaneet, on saatu jotain tietoa oireista: jäykkyys, hitaus, oppimisen ongelmat ja usein myös epilepsia.
Tutkimuksessa selvitettiin onko JHD:ssa eroja riippuen toistojakson pituudesta. Kun aikuisiän taudissa henkilöt sairastuvat keskimäärin 44-vuotiaana, varhaisiän taudissa keskimääräinen sairastumisikä on 17 kun toistojakso on 60-80. Kun toistojakso on yli 80, oireet ilmenevät jo neljään ikävuoteen mennessä. JHD:ssa sairaus myös etenee noin puolet nopeammin kuin aikuisiässä.
Tutkimusta pidetään erittäin tärkeänä sekä nykyisten potilaiden hoitoa ajatellen että tulevaisuutta varten. Kun tautiin vihdoin kehitetään lääkkeitä, on tärkeää tietää voidaanko samoilla lääkkeillä hoitaa myös lapsia ja nuoria, joilla aivot vielä kehittyvät.

Tutkimuksesta lisätietoa englanniksi: https://en.hdbuzz.net/264

 
 

Ajankohtaista

  Harvinaissairauksien kansallinen konferenssi 22.10.2018

Nyt on erinomainen tilaisuus vaikuttaa!
Harvinaissairauksie...

  Video

Postikortti terveiset Palm Springsin ja Maltan Huntington-konferenssista huhtikuulta 2017 ja helmiku...

Postcard from Palm Springs 2018 - Finnish from CHDI on Vim...

  Video

Postikortti terveiset Palm Springsin Huntington-konferenssista 22.-25.2.2016: Katso mitä tapahtuu ...

Postcard from Palm Springs 2016 - Finnish from CHDI on Vim...

 
Copyright © 2018 Suomen Huntington-yhdistys ry | Webbinen.net