Suomen Huntington-yhdistys ry  
Huntington Förening i Finland rf  

Uusin postikortti Palm Springsistä!


Postikortti välittää tutkijoiden kiitokset Huntington-yhteisölle ja kaikille tutkimuksiin osallistuneille.

Se tuo myös toivon sanoman. Huntingtonia tutkitaan paljon ja laajalla rintamalla. Jokainen pienikin onnistuminen kannustaa eteenpäin. Huntingtonin taudin oireita hoitavan lääkkeen uskotaan olevan enää vuosien, ei vuosikymmenien, päässä.

Katso kohokohdat CHDI:n vuoden 2020 konferenssista Charles Sabinen kanssa:

https://vimeo.com/423746552

 
 

Huntingtonin taudin rekisteritutkimus


TUTKIMUKSEN NIMI: Huntingtonin taudin kansallinen rekisteri ja osaamisverkosto Suomessa

Kansallisen neurokeskuksen pilottihanke
https://stm.fi/-/kansallisen-neurokeskuksen-pilottihankkeet-kayntiin-stm-n-tuella
Huntingtonin tauti on perinnöllinen neurologinen harvinaissairaus, joka aiheuttaa monimuotoisia oireita potilaalle. Tässä tutkimuksessa luodaan kansallinen neurokeskuksen alaisuudessa toimiva asiantuntijaverkosto, jonka tavoitteena on kehittää ja yhtenäistää Huntingtonin tautia sairastavien potilaiden diagnostiikkaa ja hoitoa sekä geenivirhettä oireettomana kantavien henkilöiden seurantaa ja hoitoa Suomessa. Asiantuntijaverkosto mahdollistaa tieteellisen tutkimuksen, jonka avulla saadaan uutta tietoa tautimekanismeista suomalaisessa väestössä.

Hankkeessa myös kehitetään prosessia, jolla harvinaissairautta sairastavien potilaiden perustiedot kerätään etenevästi. Huntingtonin tauti on harvinaissairaus, joka on kliinisiltä piirteiltään monimuotoinen ja siksi haasteellinen tiedon keräämisen näkökulmasta. Tavoitteena on testata menettelyitä, joiden avulla voidaan synnyttää kliininen laaturekisteri, joka kattaa kaikki Suomessa hoidossa olevat potilaat ja oireettomat mutaation kantajat. Laaturekisteri voi jatkossa mahdollistaa suomalaisten potilaiden osallistumisen kliinisiin lääketutkimuksiin nykyistä paremmin. Tutkimuksessa selvitetään myös Huntingtonin taudin mekanismeja verinäytteiden perusteella.

Tutkimukseen kutsutaan osallistumaan Huntingtonin tautia sairastavat, geenivirhettä oireettomana kantavat henkilöt sekä heidän vanhempansa.

Tutkimukseen osallistuminen on vapaaehtoista. Mikäli olette kiinnostuneita samaan lisätietoa tutkimuksesta tai osallistumaan tutkimukseen niin ottakaa yhteyttä:

Tutkijalääkäri Hanna Ansakorpi
Dosentti, neurologian erikoislääkäri, kliininen opettaja
OY, Neurotieteen tutkimusyksikkö, neurologia
OYS, Neurologian toimialue, PL 20, 90029 OYS
Sähköposti: hanna.ansakorpi [ät] oulu.fi

Yhteydenottonne jälkeen lähetämme teille postitse tutkimustiedotteen ja –suostumuslomakkeet, joista toinen palautetaan palautuskuoressa tutkijoille. Varaamme teille puhelinajan tutkijalääkärille haastattelua varten.

Tutkimuksesta vastaava lääkäri:

Kari Majamaa
Professori, neurologian ylilääkäri
OY, Neurotieteen tutkimusyksikkö, neurologia
OYS, Neurologian toimialue, PL 20, 90029 OYS
Puh. 08-315 4519, sähköposti: kari.majamaa [ät] oulu.fi


 
 

Tutkimustietoa


Huntington-tutkimuksista maailmalla

Huntingtonin taudin lääke- ja hoitotutkimuksia tehdään jatkuvasti ja mahdollista hoitokeinoa etsitään eri keinoin. Tässä lyhyt yhteenveto muutamista:

PACE-HD päättyi vuonna 2020. Kahden vuoden tutkimuksen loppupäätelmä oli, että liikunta ja muu fyysinen aktiivisuus on hyväksi Huntingtoniin sairastuneille sairauden kaikissa vaiheissa. Vaikka tutkimus päättyi viime vuonna, tutkimukseen osallistujat pääsivät jatkoseurantaan.

HDClarity on käynnissä oleva tutkimus. Siinä kerätään selkäydinnäytteitä, joista mitataan mutantti huntingtiinin pitoisuutta, joka on niin kutsuttu biomarkkeri Huntingtonin taudissa. Mittaamalla proteiinipitoisuutta, joka sairauden aiheuttaa, voidaan tutkia taudin kulkua ja selvittää toimiiko jokin lääke vai ei.

Huntington’s Disease Youth Organizationin (HDYO) maaliskuussa järjestämän kongressin päätteeksi he julkaisivat tiedon, että he käynnistävät projektin nimeltä JOIN-HD. Se on tarkoitettu juveniilia Huntingtonin tautia sairastaville ja heidän läheisilleen. JOIN-HD on maailmanlaajuinen potilasrekisteri, jossa kerätään tietoa Huntingtonin taudin harvinaisemmasta, nuoruusiän muodosta. Rekisteriin kerättyjen tietojen avulla pyritään ymmärtämään paremmin juveniilia tautimuotoa sekä parantamaan sen hoitoa, tutkimusta ja tietoisuutta. Huntingtonin taudin nuoruusiän muodosta on vähän tietoa, joten tutkimus on erittäin tärkeä. Tutkimukseen voi osallistua myös suomalaiset perheet. Lisätietoa info [ät] huntington.fi tai suoraan registry [ät] hdyo.org

UniQure aloitti ensimmäisen Huntingtonin taudin geeniterapiakokeen kesäkuussa 2020 potilaille, joilla on taudin varhaisvaihe (early manifest/stage). Heidän huntingtiinia mahdollisesti vähentävä lääke on nimeltään AMT-130. Hoito on kertaluonteinen, jossa lääke injektoidaan suoraan aivoihin. Lääkkeen on tarkoitus muuttaa pysyvästi geneettistä koostumusta.
10 henkilöä osallistui Yhdysvalloissa tutkimuksen ensimmäiseen vaiheeseen, jossa ensisijaisesti tutkittiin lääkkeen turvallisuutta ja siedettävyyttä. Tutkimuksessa osalle potilaista annettiin lääke kirurgisessa toimenpiteessä ja osalle tehtiin oikeaa leikkausta imitoiva toimenpide, jossa lääkettä ei annettu.
5.4.2021 UniQure ilmoitti tiedotteessaan, että tutkimuksen ensimmäinen vaihe on saatettu päätökseen. Yhtiö noudattaa suunnitelmaansa tutkimuksen laajentamiseksi. Yhdysvalloissa mukaan valitaan 16 uutta koehenkilöä ja Euroopassa vuoden 2021 loppupuolella 15 koehenkilöä. Näissä tutkimuksissa keskitytään lääkkeen turvallisuuteen, toimivuuteen ja annostukseen.
Tutkimus kestää 12 kuukautta. Toimenpiteen jälkeen potilaat osallistuvat viiden vuoden seurantajaksolle.

Sen sijaan, että huntingtiinia vähennetään, Pridopidine-lääke pyrkii vaikuttamaan Sigma-1-reseptoriin, joka säätelee niitä solun keskeisiä reittejä, jotka ovat yleensä heikentyneet hermoston rappeutumisessa. Pridopidine on Prilenia Therapeuticsin kehittämä pieni molekyyli. Lääke annetaan kapseleina suun kautta kaksi kertaa päivässä.
Tutkimus aloitettiin lokakuussa 2020 ja siinä arvioidaan pridopidinen tehoa ja turvallisuutta potilailla, joilla Huntingtonin tauti on varhaisvaiheessa. Tutkimukseen on jo osallistunut 1000 Huntington-potilasta ja lisää koehenkilöitä otetaan mukaan. Lääke on toistaiseksi osoittautunut sekä turvalliseksi että hyvin siedetyksi.
PROOF-HD:n odotetaan päättyvän vuonna 2023.

Toinen suun kautta annettava kokeellinen lääke on PTC Therapeuticsin kehittämä PTC518. Lääkeyhtiö ilmoitti tiedotteessaan marraskuussa 2020 aloittaneensa tutkimuksen ensimmäisen vaiheen koehenkilöillä. Tutkimuksessa arvioidaan terveillä koehenkilöillä lääkkeen turvallisuutta, siedettävyyttä ja annostusta. Ensimmäisiä tuloksia odotetaan vuoden 2021 ensimmäisellä puoliskolla. Jos tutkimus onnistuu, sitä laajennetaan suurempaan määrään Huntington-potilaita.

Maaliskuussa Huntington-yhteisö sai todella surullisia uutisia kahdesta eri tutkimuksesta, joissa kokeellisen lääkkeen annostus lopetettiin. Näihin kahteen tutkimukseen oli poikkeuksellisen suuret odotukset. Ikävistä uutisista huolimatta, emme suinkaan palaa lähtöruutuun vaan joka tapauksessa uutta tietoa on opittu paljon ja sitä hyödynnetään jatkossa muissa tutkimuksissa.

Rochen GENERATION HD1-tutkimuksessa ollut Tominersen lääkkeen annostus lopetettiin. Tutkimus tunnettiin aiemmin nimillä IONIS-HTTrx ja RG6042.
Riippumaton tietojenseurantakomitea neuvoi Rochea lopettamaan Tominersenin annostuksen, ja Roche päätti noudattaa neuvoja. Asiaan ei liity lääkkeen turvallisuuteen liittyviä uusia asioita. Rippumattoman tahon tehtävä tutkimuksissa on arvioida ja valvoa lääkkeiden hyöty/haitta -suhdetta. Lääke ei ilmeisesti ole toiminut sairastuneilla toivotulla tavalla, joten riskit mahdollisista haitoista ovat hyötyjä suuremmat. Kaikkea dataa tutkimuksesta ei ole vielä julkaistu, joten moni asia on vielä arvailujen varassa.

Wave Life Sciencesin tutkimukset PRECISION-HD1 ja PRECISION-HD2 lopetettiin.
Yrityksen saatua tutkimuksen lopulliset tulokset ja analysoituaan ne, selvisi, että Huntingtonin tautia sairastavilla aikuisilla ei tapahtunut merkittävää muutosta mutantti huntingtiini proteiinissa. Yritys kuitenkin tiedotti jatkavansa kolmannen lääkehoidon (WVE-003) kehittämistä.

Suosittelemme kaikille HDYO:n nettisivuja, joista osa on jo suomennettu, mutta kaikki tieto on saatavilla englanniksi. Sivustolle on koottu paljon eri elämäntilanteisiin liittyvää tietoa ja se kerrotaan selkeästi. Sivusto on suunniteltu ensi sijaisesti lapsille ja nuorille, mutta paljon perustietoa on myös aikuisille. Kaikki sivustolla julkaistu tieto on asiantuntijoiden tarkastamaa. HDYO eli Huntington’s Disease Youth Organisation on kansainvälinen, voittoa tavoittelematon vapaaehtoisjärjestö, joka on perustettu tukemaan erityisesti nuoria, joiden elämään Huntingtonin tauti vaikuttaa. https://fi.hdyo.org/

Suosittelemme myös HDBUZZ-sivustoa. Se on englanninkielinen sivusto, jonka kaikki artikkelit ovat tutkijoiden, lääkäreiden tai muiden ammattilaisten kirjoittamia. Sivustolla pyritään vaikeatkin tutkimusuutiset kertomaan selkokielellä. https://en.hdbuzz.net/

 
 
 
Suomen Huntington-yhdistys ry
c/o Suomen Parkinson-liitto ry
Suvillinnantie 2    
PL 905    20101 TURKU

info@huntington.fi
www.huntington.fi

Copyright © 2021 Suomen Huntington-yhdistys ry | Webbinen.net