A A A


Reeds and fog patches

Huntingtonin tauti

Huntingtonin tauti on vakava keskushermoston rappeumasairaus. Se aiheuttaa häiriöitä liikkeiden hallinnassa, muisti-, päättely- ja havaintotoiminnoissa, tunne-elämässä ja persoonallisuudessa.

Huntingtonin tauti on perinnöllinen. Taudin aiheuttaa huntingtiini-nimistä valkuaista ohjelmoivan geenin virheellinen CAG-emästoistojakson pidentymä, joka siirtyy vanhemmalta lapselle. Vain ne lapset voivat sairastua, joiden vanhemmista jompikumpi kantaa sairautta aiheuttavaa virheellistä geeniä. Diagnoosi varmistetaan verinäytteestä määritettävällä geenitutkimuksella.

Huntingtonin tauti puhkeaa yleensä keski-iässä, oireet ilmaantuvat tavallisimmin 30 - 50 ikävuoden välillä. Se voi ilmetä vasta yli 60-vuotiaana, jolloin oireet tulkitaan usein jostain muusta sairaudesta johtuviksi. Alle 20-vuotiaana alkavaa nuoruusmuotoa sairastaa noin 5 - 10 % kaikista sairastuneista. Huntingtonin tauti aiheuttaa häiriöitä liikkeiden hallinnassa, muisti-, päättely- ja havaintotoiminnoissa, tunne-elämässä ja persoonallisuudessa. Oireissa on kuitenkin yksilöllistä vaihtelua, eikä jokaiselle kehity kaikkia oireita. Aikuisiällä alkavan taudin varhaisvaiheessa ainoina fyysisinä oireina voivat olla esim. rauhattomuus, hypistely ja raajojen lievä nykiminen. Myöhemmin kehittyy yhä selvemmin havaittavia tahattomia nykimisiä ja liikkeitä, joita kutsutaan koreaksi. Tasapaino ja liikkeiden hienosäätö heikkenevät, kävely muuttuu vaappuvaksi, liikkeiden aloittaminen vaikeutuu, jäykkyys lisääntyy ja puhe ja nieleminen vaikeutuvat.

Taudin esiintyvyys on 4 - 10 / 100 000, Suomessa todennäköisesti hyvin samaa luokkaa kuin muualla Euroopassa. Suomessa Huntingtonin tauti on diagnosoitu yli 50 suvussa. Koko Suomessa näitä sukuja arvioidaan olevan ainakin 70 - 100 ja tautia sairastavia henkilöitä vähintään 200.

Huntingtonin tautiin ei ole parantavaa hoitoa. Pakkoliikkeitten rajuutta, masennusta, ärtyneisyyttä ja mahdollisia psykoottisia oireita voidaan lievittää lääkityksellä.

Lisätietoa

Kattava kuvaus Huntingtonin taudista, sen oireista ja hoidosta löytyy Suomen Parkinson-liiton verkkopalvelusta:
www.parkinson.fi/sairausryhmat/huntingtonin-tauti

Tältä samalta sivustolta löytyy lista Huntingtonin tautiin liittyvistä oppaista ja muusta kirjallisuudesta. 

Kannattaa katsoa myös linkit hyödyllisiin tietolähteisiin ja sivustoihin Linkit-osiosta.

Geenitestaus

Euro-HD-verkoston verkkosivuilta voi lukea Huntingtonin taudin geneettisestä taustasta, sairauden perinnöllisyydestä ja diagnoosin tekemisestä ennustavalla geenitestillä.

Sen kuuleminen, että kantaa mahdollisesti virheellistä geeniä ja sairastuu jossain elämänsä vaiheessa, on aina vaikea asia. Jotkut Huntingtonin taudin riskissä olevat torjuvat koko ajatuksen ja jatkavat elämäänsä kuin mikään ei olisi muuttunut. Useimpia ajatus mahdollisesta sairaudesta kuitenkin ahdistaa. Riskissä olevan tulevaisuudensuunnitelmat voivat muuttua, eikä hän ehkä uskalla ajatella vuosia kestävää opiskelua, perheen perustamista, lapsien hankkimista ja muuta normaaliin elämään kuuluvaa.

Koska Huntingtonin tautiin ei tällä hetkellä ole parantavaa hoitoa, päätös ennustavaan geenitestiin menosta ei ole helppo. Lisäpaineita voi syntyä usein myös muiden perheenjäsenten taholta. Vaikeaa on testituloksen kuuleminenkin, olipa tulos positiivinen tai negatiivinen.

Se, miten säilyttää myönteinen elämänasenne näissä tilanteissa, on jokaisen perheen aina ratkaistava itse. Useimmiten parhaaseen lopputulokseen päästään asioista avoimesti puhumalla ja jokaisen mielipidettä kunnioittamalla. Ratkaisujen tekoa helpottaa myös kaiken saatavilla olevan tiedon hankkiminen. Kannattaa myös muistaa, että Huntingtonin tauti puhkeaa normaalisti varttuneemmalla iällä, ja nuorella ihmisellä on positiivisen testituloksen saamisen jälkeen mahdollisuus elää useita kymmeniä vuosia tervettä ja täysipainoista elämää.

Varmuuden hankkimista omasta geeniperimästä on kuitenkin pohdittava viimeistään silloin, kun omat jälkeläiset perustavat perheen ja harkitsevat lasten hankkimista. Heille on tässä vaiheessa kerrottava virheellisen geenin mahdollisuudesta, sillä muuten jälkikäteissyytökset voivat olla perheelle tuhoisia. Ennustavassa geenitestissä käymisestä kaikkien perheenjäsenten pitäisi olla yhtä mieltä.

Ennustava geenitestaus tehdään periaatteessa vain täysi-ikäiselle, itse testiä haluavalle, jonka on todettu olevan 50 %:n riskissä sairastua Huntingtonin tautiin. Myös asianomaisen terveys ja elämätilanne huomioidaan testauksen ajankohtaa harkittaessa. Olisi hyvä, jos testaukseen hakeutuvalla on joku läheinen henkilö, joka voi olla mukana ja tukena testiprosessin aikana.

Käytännössä ennustava geenitestausprosessi merkitsee paria kolmea käyntiä perinnöllisyysklinikalla ennen näytteen ottoa. Perinnöllisyyspoliklinikoita on kaikissa yliopistosairaaloissa sekä Väestöliitossa ja Folkhälsanissa. Vastaanottokäynnille tarvitaan lähete kaikille poliklinikoille paitsi Folkhälsaniin, joka on tarkoitettu äidinkieleltään ruotsinkielisille.

Ennustavan geenitestin tulos kerrotaan aina vain henkilökohtaisesti vastaanotolla. Testin tuloksesta riippumatta ehdotetaan seurantakäyntejä. Niitten tarkoitus on tarjota tilaisuus mahdollisesti ilmaantuvien ongelmallisten asioiden käsittelyyn ja ratkaisemiseen. Sairastumisestaan varmuuden saaneiden toivotaan osallistuvan seurantaan, jotta heidän ohjaamisestaan asianmukaisiin tutkimuksiin ja hoitoon voidaan huolehtia ensioireitten ilmaantuessa.

Lähde: Huntingtonin tauti -opas, s. 8 - 11. Ks. Lisätietoa alla.

Lisätietoa

Rinnekoti-Säätiön Lasten kuntoutuskoti ja Genetiikan palveluyksikkö sekä Väestöliiton perinnöllisyysklinikka yhdistyivät vuoden 2013 alussa Norio-keskukseksi, joka on nimetty professori Reijo Norion mukaan. Keskuksen palvelut liittyvät harvinaisiin, usein perinnöllisiin ja kehitysvammaisuutta aiheuttaviin sairauksiin, vammoihin ja oireyhtymiin. Norio-keskuksen perustehtävänä on tukea harvinaista sairautta sairastavien sekä heidän perheidensä hyvinvointia. Tätä varten tuotetaan ja kehitetään monipuolisia palveluja perheille sekä heidän kanssaan työskenteleville ammattihenkilöille:
http://www.norio-keskus.fi/fi/etusivu/
http://www.norio-keskus.fi/files/8113/6972/5189/Huntingtonin_taudin_genetiikasta.pdf
http://www.orpha.net/national/FI-FI/index/kotisivu/

Tältä sivustolta löytyy lista Huntingtonin tautiin liittyvistä oppaista ja muusta kirjallisuudesta.

Lisää linkkejä hyödyllisiin tietolähteisiin ja sivustoihin löytyy Linkit-osiosta.

Perhesuunnittelu

Tiedossa oleva Huntingtonin taudin riski pysäyttää usein lasten hankintaa suunnittelevan miettimään eri vaihtoehtoja: Pitäisikö tehdä ennustava geenitesti riskissä olevalle puolisolle, ellei sitä vielä ole tehty? Ollako kokonaan hankkimatta lapsia tai hankkiako niitä miettimättä enempää koko tautia? Voidaanko sikiötutkimus tehdä ja keskeyttää raskaus, jos sikiöllä todetaan mutaatio? Voiko jo alkiovaiheessa valita lapsen, jolla ei tule olemaan mutaatiota? Voiko käyttää lahjasukusoluja omien sijasta taudin välttämiseksi? Entä sopivuus adoptiovanhemmiksi? Huntingtoniin tautiin liittyvän perinnöllisyysneuvonnan yhteydessä perhesuunnitteluunkin paneudutaan asianomaisen tarpeen mukaan.

Huntingtonin taudin geenimutaatio on teknisesti mahdollista tutkia sekä sikiöltä että alkiolta. Sikiöltä mutaatio tutkitaan mieluiten 11. raskausviikolla otettavasta istukkanäytteestä. Näytteen otto lisää noin 0,5–1 %:n verran raskauden keskenmenon riskiä. Geenitutkimus tehdään samalla menetelmällä kuin taudin diagnostiikassa ja ennustavissa testeissä. Tulos saattaa varmistua ennen 12. raskausviikon päättymistä, mutta voi kestää kauemminkin.

Sikiötutkimuksia tehtäessä lähtökohta on se, että raskaus keskeytetään, jos mutaatio todetaan. Ellei näin tapahdu, tullaan tehneeksi ennakoiva geenitesti alaikäiselle, mikä on testausperiaatteitten vastaista. Toisaalta aborttilainsäädäntö vaihtelee eri maissa. Suomessa raskaus voidaan keskeyttää vain raskaana olevan naisen pyynnöstä. Keskeytys voidaan tehdä kahden lääkärin päätöksellä, mikäli raskaus ei ole yli 12-viikkoinen, mikä käytännössä merkitsee ns. vapaata aborttia raskauden 1. kolmanneksen aikana.

Yli 12-viikkoisissa raskauksissa ja aina, mikäli vedotaan sikiön sairauteen, on keskeytyslupa anottava Sosiaali- ja terveysalan lupa- ja valvontavirastosta Valvirasta [entinen Terveydenhuollon Oikeusturvakeskus (TEO)]. Lain mukaan raskaus voidaan keskeyttää sikiöperustein, ”kun on syytä otaksua, että lapsi olisi vajaamielinen tai että lapsella olisi tai lapselle kehittyisi vaikea sairaus tai ruumiinvika”. Tässä yhteydessä nykyisin edelleen tarkoitetaan lapsuusiässä puhkeavaa sairautta. Huntingtonin taudin juveniili muoto on ainoa tämän ehdon täyttävä Huntingtonin tautimuoto. Muutoin kyseessä on aikuisena, tavallisesti keski-ikäisenä tai vanhuksena puhkeava tauti.

Huntingtonin taudin vuoksi keskeytystä toivovat vanhemmat voivat olla myös tilanteessa, jossa he ovat saaneet sikiötutkimuksen tuloksen vasta raskauden ehdittyä yli 12-viikkoiseksi. Valvirasta keskeytyslupaa voi anoa tuolloin aborttilain 1 §:n kohdan 2 perusteella. Siinä todetaan keskeytysperusteeksi se, että ”hänen (naisen) tai hänen perheensä elämänolot ja muut olosuhteet huomioon ottaen lapsen synnyttäminen ja hoito olisi hänelle huomattava rasitus”. Yleisellä tasolla tämä on Suomessa tavallisin perustelu yli 12-viikkoisten raskauksien keskeyttämiselle.

Alkiodiagnostiikka edellyttää lapsettomuuden hoidoissa käytettävien menetelmien käyttöä raskauden aikaan saamiseksi. Koeputkihedelmöityksen jälkeen saaduista alkioista tutkitaan sairastumisriski Huntingtoniin.

Geenitutkimus tehdään 1–2 solun näytteestä, joka otetaan elinkykyisiksi arvioiduista alkioista. Mutaatiota vailla oleva alkio siirretään kohtuun, ja mahdollisuus saada lapsi on 20–40 prosenttia eli sama kuin luonnonmenetelmälläkin. Yrityksiä voidaan eri syistä tarvita useampia.

Alkiodiagnostiikkaa toivovan on tarpeellista käydä perinnöllisyysneuvonnan lisäksi perusteellisessa neuvonnassa lapsettomuuden hoitoon perehtyneessä klinikassa kaikkien menetelmään liittyvien yksityiskohtien selvittämiseksi, jotta pystyy tekemään asiassaan tietoon perustuvan päätöksen.

Lähde: Huntingtonin tauti -opas, s. 11 - 12. Ks. Lisätietoa alla.

Lisätietoa 

Suomen Parkinson-liiton kotisivuilta löytyy lista Huntingtonin tautiin liittyvistä oppaista

Luettavissa on myös tietoa lasten hankkimisesta ja kuinka kertoa lapsille taudista:
https://www.euro-hd.net/html/disease/faq/faq_child
Huntingtonin tauti -opas, s. 16-17

Tältä sivulta löydät Norio-keskuksessa tehdyt harvinaissairauksien tietolehtiset samoin kuin päivitetyt, alunperin Väestöliton perinnöllisyysklinikalla ja Lasten kuntoutuskodissa tehdyt tietolehtiset tai diagnoosikuvaukset.
http://www.norio-keskus.fi/fi/etusivu/
http://www.norio-keskus.fi/fi/harvinaiset-sairaudet/tietoa-diagnooseista/
http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/tietolehtiset/huntingtonin_taudin_genetiikasta/

Sosiaali- ja terveysalan lupa- ja valvontavirasto Valvira [entinen Terveydenhuollon Oikeusturvakeskus (TEO)]

Lisää linkkejä hyödyllisiin tietolähteisiin ja sivustoihin löytyy Linkit-osiosta.

Juveniili Huntingtonin tauti

Lisää linkkejä hyödyllisiin tietolähteisiin ja sivustoihin löytyy Linkit-osiosta.

Huntingtonin tauti -opas

Suomen Parkinson-liiton ja Suomen Huntington-yhdistyksen toimittama opas on ladattavissa tulostettavana täältä:
http://www.parkinson.fi/sites/default/files/HUNTINGTONOPAS.pdf

Painettuja kopioita saat liiton keskustoimistosta soittamalla puh. (02) 274 0431 tai sähköpostitse: leena.kataja@parkinson.fi 
Oppaita voi vapaasti jakaa eteenpäin esimerkiksi omaisille, sukulaisille, tuttaville, hoitohenkilökunnalle jne. Niistä peritään postitus- ja toimituskulut.

Sosiaaliturva- ja palveluneuvonta

Parkinson-liitto on sopinut Neuroliiton kanssa sosiaaliturva- ja palveluneuvonnasta jäsenilleen (myös Huntington-yhdistyksen jäsenille). Norma-päivystys on avoinna arkisin klo 9-12 puhelin 040 528 7888 tai suojatun sähköpostin norma@neuroliitto.fi välityksellä. Päivystyksessä palvelevat sosionomit Timo Klaavu ja Anna Hokkanen. https://neuroliitto.fi/tieto-tuki/neuvonta/

Usein esitetyt kysymykset Huntingtonin taudista -tietolehtinen

Tietolehtinen on tarkoitettu ammattilaisille, potilaille ja perheenjäsenille, ja auttaa keskustelemaan taudista asiantuntijan tai perheenjäsenen kanssa. Niitä saa vapaasti jakaa perheille tai erillisille instituutioille. Tietolehtinen on ladattavissa suomenkielisenä ja sähköisessä muodossa täältä:
https://www.euro-hd.net/edit/disease/faq/ehdn-brochure-faqs-2009-fi.pdf
https://www.euro-hd.net/edit/disease/faq?set-language-to=fi

Kuvitetun paperiversion voi tilata maksutta. Olethan ystävällinen ja ilmoitat tilatessasi nimesi, postiosoitteesi sekä esitteiden määrän:
https://www.parkinson.fi/oppaat

Muuta kirjallisuutta

Parkinson’s Disease and Movement Disorders. Toim. J. Jankovic, E.Tolosa, 2002.

Movement Disorders. Toim.S.Fahn, J. Jankovic, 2007.

Sairaudesta kertovia romaaneja

Maailmanlaajuisen Huntingtonin taudin nuorisojärjestön, Huntington Disease Youth Organisation (HDYO), verkkosivuille on kerätty lista sairaudesta kertovista englanninkielisistä romaaneista.

Lisää linkkejä hyödyllisiin tietolähteisiin ja sivustoihin löytyy Linkit-osiosta.

Tutkimus

Lisää linkkejä hyödyllisiin tietolähteisiin ja sivustoihin löytyy Linkit-osiosta.